Meme Kanseri Genetik Testi Kime Yapılır? BRCA ve Ötesi
Meme kanseri vakalarının büyük kısmı (%85-90) “sporadik”dir — yani bilinen bir genetik yatkınlıkla ilişkili değildir. Ancak vakaların %5-10'u kalıtsal genetik mutasyonlarla bağlantılıdır. BRCA 1/2 en bilinen ikilidir; yanında PALB2, TP53, ATM, CHEK2 gibi diğer genler de rol alır. Bu yazıda kimlere genetik test önerildiğini, sonuçların ne anlama geldiğini ve testten sonraki kararları ele alıyorum.
İçindekiler
Genetik Test Nedir?
Genetik test; kan veya tükürük örneğinden DNA analizi yapılarak kanser yatkınlığı ile ilişkilendirilen gen mutasyonlarının aranmasıdır. Sonuç aylar içinde değil haftalar içinde elde edilir. Modern test panelleri; tek başına BRCA değil, 20-80'e kadar gen içeren “multi-gen paneller” şeklindedir.
Kime Önerilir?
Uluslararası kılavuzlara göre aşağıdaki durumlarda genetik test değerlendirmesi önerilir:
- ≤45 yaşında meme kanseri tanısı
- Üçlü negatif meme kanseri ve yaş ≤60
- İki meme veya aynı memede ikinci kanser
- Erkek meme kanseri tanısı
- Ailede erken yaşta meme / over kanseri öyküsü
- Ailede birden fazla etkilenmiş akraba
- Aşkenazi Yahudi kökenli olmak (taşıyıcı oranı yüksek)
- Ailede bilinen BRCA veya diğer yüksek risk geni
- Over, pankreas veya prostat kanseri aile öyküsü
BRCA 1/2 Mutasyonları
BRCA (BReast CAncer) 1 ve 2 genleri, DNA onarımında rol oynar. Mutasyon taşıyıcılarında yaşam boyu meme kanseri riski %40-80, over kanseri riski ise %15-45 arasına çıkabilir. Erkek BRCA taşıyıcıları da meme ve prostat kanseri açısından artmış risktedir.
Diğer Önemli Genler
- PALB2: Yüksek risk (BRCA benzeri)
- TP53: Li-Fraumeni sendromu; erken yaşta pek çok kanser tipi
- PTEN: Cowden sendromu
- CDH1: Hereditary diffuse gastric cancer; lobüler meme kanseri ilişkili
- ATM, CHEK2: Orta risk genleri
- NBN, BARD1, RAD51C/D: Daha az sık; orta-yüksek risk
Test Öncesi Danışmanlık
Genetik test öncesi mutlaka genetik danışmanlık alınmalıdır. Bu görüşmede:
- Aile ağacı detaylı çıkarılır (3 kuşak)
- Hangi panelin test edileceği belirlenir
- Sonuçların olası anlamları tartışılır
- Pozitif çıkarsa yapılacaklar konuşulur
- “Bilmek isteyip istemediğiniz” netleşir
- Psikolojik destek planlanır
Sonuçlar ve Anlamları
- Pozitif: Tanımlı patojenik mutasyon saptanmış; yüksek risk planlaması gerekir
- Negatif: Test edilen genlerde mutasyon yok. Ancak ailesel yüksek risk varsa bile klinik risk değerlendirmesi devam eder
- VUS (Variant of Uncertain Significance): Belirsiz öneme sahip varyant; klinik karara dahil edilmez, izlem yapılır
- Rastlantısal bulgular: Aile planlaması veya başka kanser risklerini etkileyen ek bulgular
Pozitif Çıkarsa Ne Yapılır?
- Yoğun tarama: Yıllık mamografi + yıllık MR (daha erken yaşta başlanır)
- Klinik muayene: 6 ayda bir fizik muayene
- Risk azaltıcı ilaçlar: Tamoksifen gibi endokrin ajanlar tartışılabilir
- Risk azaltıcı cerrahi: Profilaktik (risk azaltıcı) mastektomi ve/veya ooferektomi (BRCA'da over için)
- Yaşam tarzı: Kilo, alkol, egzersiz, emzirme
- Aile üyelerinin değerlendirilmesi: Kaskat test (çocuklar, kardeşler)
Aile Üyeleri İçin Kaskat Test
Pozitif bir mutasyon aile içinde saptandığında; birinci derece akrabaların (kardeşler, çocuklar, anne-baba) aynı mutasyon için test edilmesi önerilir. Çocuklar çoğunlukla yetişkin yaşa ulaştıktan sonra test edilir (18-25 yaş arası, bireysel değerlendirme ile).
Genetik Risk Değerlendirmesi İçin
Aile öykünüzle ilgili endişeniz varsa veya kendi tanınız sonrası test tartışmak istiyorsanız; ön görüşme randevusu oluşturabilirsiniz. Gerekirse genetik danışmanlık ekibine yönlendirilirsiniz.
Randevu Talep EtSıkça Sorulan Sorular
Genetik test kaç para?
Panel kapsamına göre değişir. Bazı yüksek riskli durumlarda SGK tarafından karşılanabilir; detay için ilgili kurumla görüşmek gerekir.
Pozitif çıkarsam kesinlikle kanser olur muyum?
Hayır. Mutasyon riski artırır, “kesin kanser olacak” anlamına gelmez. BRCA'da yaşam boyu risk %40-80 arası.
Negatif çıkarsam rahat olabilir miyim?
Test edilen genlerde mutasyon yok demektir; klinik risk değerlendirmesi devam eder.
Sonuç ne kadar sürede çıkar?
Panel kapsamına göre 2-6 hafta arasında.
Test sonuçlarım sigorta veya işveren tarafından kullanılabilir mi?
Türkiye'de genetik ayrımcılık koruması konusunda mevzuat gelişmektedir; kişisel sağlık verileri KVKK kapsamında korunur.
Profilaktik mastektomi gerekli mi?
Yüksek risk için bir seçenektir; mutlak değildir. Yoğun tarama da alternatif. Karar psikolojik ve klinik değerlendirme ile birlikte alınır.
Çocuklarıma ne zaman test yaptırmalıyım?
Genellikle yetişkinlikte (18-25 yaş); bireysel değerlendirme ile karar verilir.
